Figura 1. A) RxTx anteroposterior con presencia de una imagen nodular radioopaca, de bordes definido...

Figura 2. Acropaquia, asociada a desaturación severa y poliglobulia en este paciente, hallazgos com...

Figura 3. Angiografía pulmonar. Se realiza angiografía selectiva en varias proyecciones para obten...

Figura 4. RxTx anteroposterior con ausencia de la imagen visualizada previamente, y donde se evidenc...

Introducción

Las malformaciones arteriovenosas pulmonares (MAVP) son comunicaciones vasculares anormales que proporcionan una derivación continua de derecha a izquierda, entre arterias y venas pulmonares, sin territorio capilar entre ambas1..Es una patología infrecuente, que puede afectar a 1 de cada 2600 personas2.

Pueden ser congénitas o adquiridas asociadas a cirugía torácica o traumatismos. Más del 80% son de origen congénito, relacionadas con el síndrome hereditario de telangiectasias hemorrágicas (HHT), o síndrome de Rendu Osler Weber, una enfermedad autosómica dominante con una prevalencia de 1/50003,4. En más del 60% de los casos presentan MAVP, y aunque la epistaxis recurrente es el síntoma más frecuente y la telangiectasia mucocutánea el signo más común, también se complica a menudo por la presencia de otras malformaciones arteriovenosas (MAV) en el cerebro, tracto gastrointestinal e hígado1,4.

Las MAVP pueden estar presentes desde el nacimiento y han completado su desarrollo en la vida adulta, aunque pueden aumentar su tamaño posteriormente, como durante el embarazo u otras alteraciones en la hemodinamia pulmonar.

Clínicamente se puede manifestar con cianosis acral y peribucal asociada a disnea por desoxigenación o hemoptisis por roturas en bronquios; sin embargo, debido a las adaptaciones compensatorias, los síntomas respiratorios suelen estar ausentes, y más del 60% de los casos son asintomáticos1,5. Su mortalidad está determinada por sus posibles complicaciones como abscesos e infartos cerebrales producidos por el paso de émbolos y bacterias a la circulación sistémica, hemoptisis masiva, hemotórax y hemorragias digestivas2.

La presunción diagnóstica se basa en signos clínicos sugestivos, aunque es importante demostrar por medios complementarios la presencia de shunt de derecha-izquierda, por lo que el diagnóstico de certeza requerirá estudios morfológicos como TC o angiografía1,2.

El tratamiento tradicional de las MAVP fue la cirugía, con alto margen de complicaciones, por lo que en la actualidad el tratamiento de elección es la embolización percutánea, la cual brinda todas las ventajas de la cirugía mínimamente invasiva, permite realizar diagnóstico y terapéutica en un único acto, y tiene una baja recurrencia y morbimortalidad1,2,5.

Caso clínico

Paciente masculino de 23 años, con antecedentes personales de epistaxis recurrente y heredofamiliares de madre con MAV cerebral embolizada en el 2015, que acude por guardia refiriendo angustia en contexto de contacto laboral estrecho con un caso positivo para COVID-19. Al interrogatorio negó disnea, registros febriles u otra sintomatología, sin embargo, al examen físico se constató desaturación al aire ambiente (SO2 89%), por lo que, en contexto del momento epidemiológico actual se decidió su internación en terapia intermedia, inicialmente con sospecha de infección por COVID-19.

En la radiografía de tórax (RxTx) de ingreso no se evidenció patrón sugestivo de proceso infeccioso, hallándose imagen radioopaca de bordes definidos en campo pulmonar medio derecho (Figura 1-A), y en el laboratorio se constató insuficiencia respiratoria tipo 1 (PO2 57 mmHg y PCO2 34 mmHg) asociada a poliglobulia (Hto 55,8% y Hb 19,3 g/dl) y acropaquia al examen físico (Figura 2), interpretándose cuadro compatible con hipoxemia crónica.

Ante dos hisopados para COVID-19 negativos, pasó a sala general para continuar estudios. Se realizó una tomografía de tórax (TcTx) que informó MAVP en segmento posterior del lóbulo superior derecho y segmento medial del lóbulo medio (Figura 1-B, C), realizándose el diagnóstico de HHT por criterios de Curaçao. Para completar estudios se realizó un ecocardiograma transesofágico contrastado, siendo positivo con pasaje de burbujas a cavidades izquierdas después del tercer latido, sin evidenciar solución de continuidad a nivel del septum, y posteriormente una angiografía pulmonar que confirmó la existencia de dos MAVP a nivel de la arteria pulmonar derecha, ambas de 10 mm, una con drenaje en la vena pulmonar superior y otra a nivel del ramo lobar medio (Figura 3-A), con presión media de la arteria pulmonar (PMAP) de 13 mmHg; también se realizaron imágenes de abdomen y cerebro descartando MAV a este nivel.

Se realizó embolización percutánea mediante implante de un plug en cada rama, constatándose posteriormente una correcta oclusión de las lesiones (Figura 3-B, C). Durante el procedimiento se evidenció una tercera MAVP a nivel basal, previamente no documentada, decidiéndose el cierre en un segundo tiempo (Figura 3-C). Ambos procedimientos fueron bien tolerados, sin complicaciones, con mejoría inmediata de la SO2 (96%) y desaparición de la imagen visualizada previamente en la RxTx (Figura 4). Se otorgó el alta hospitalaria con doble antiagregación plaquetaria, en plan de seguimiento por ambulatorio y realización de pesquisa de HHT a familiares de primer grado.

Discusión

El síndrome de Rendu Osler Weber se clasifica dentro de las causas de hipoxemia crónica, representando solo el 1% de las cardiopatías congénitas cianóticas del adulto. Sin embargo, su importancia radica en su asociación con complicaciones potencialmente fatales y que en la mayoría de los casos es subdiagnosticada por falta de conocimiento, de modo que representa una condición desafiante para los profesionales de la salud2,6.

A pesar de que el signo más común es la presencia de telangiectasias mucocutáneas (>90% de los casos), que no se encontraban en nuestro paciente, el diagnóstico de certeza se realizó al cumplir tres criterios de Curaçao: antecedentes maternos de MAV cerebral, epistaxis recurrente y el hallazgo de una MAVP, siendo la MAV más fuertemente asociada, en el 62% de los casos2,4.

Actualmente, el gold standard para el diagnóstico de MAVP es la TcTx y la angiografía pulmonar. La angiografía pulmonar establece el diagnóstico definitivo por su alta sensibilidad y especificidad y nos permite realizar diagnóstico y terapéutica en un único acto, mediante embolización percutánea1,2,4. Como métodos aislados, la RxTx y el ecocardiograma contrastado tienen una sensibilidad del 70 y 93%, y una especificidad del 98 y 53% respectivamente, y combinados alcanzan una sensibilidad y valor predictivo negativo del 100%, por lo que, hoy en día se los prefiere como prueba inicial de pesquisa y ante la sospecha diagnóstica, con el objetivo de disminuir la dosis de radiación acumulada a lo largo de la vida en estos pacientes3,6,8. Si bien a nuestro paciente se le realizó en primera instancia una TcTx ante la sospecha de infección por COVID-19, se debería plantear la realización de ecocardiograma contrastado como el primer estudio de cribado en familiares de primer grado, por la fuerte asociación heredofamiliar (96%), la cual es una indicación en las guías actuales3.

El riesgo anual de embolización paradojal con secuelas neurológicas en pacientes con MAVP es del 1,5%. El 17% de todos estos pacientes presenta una complicación embólica a lo largo de su vida, por lo que en la actualidad se indica la resolución por embolización percutánea a todo paciente con MAVP con diámetro >3 mm al momento del diagnóstico independientemente de la presencia o no de síntomas, estrategia que se empleó en el presente caso clínico1-3. El éxito técnico alcanza casi el 100% de los casos, siendo la tasa de recurrencia muy baja (5%), con escasas complicaciones y con éxito clínico próximo al 95%1. La RxTx suele demostrar la resolución de las MAVP, por lo que una TcTx posterior al tratamiento suele ser innecesaria, con el fin de disminuir la dosis de radiación.

CONCLUSIONES

La presencia de MAVP, en el contexto de una patología congénita poco frecuente como es el síndrome de Rendu Osler Weber, en la mayor parte de los casos cursa de manera asintomática, sin embargo, presentan una fuerte asociación a complicaciones graves, embólicas en su mayoría, por lo que el cierre de las mismas mediante embolización percutánea está indicada al momento del diagnóstico, incluso en pacientes asintomáticos, junto a la pesquisa en familiares de primer grado.

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Hipoxemia crónica asintomática en contexto de una malformación arteriovenosa pulmonar: síndrome de Rendu Osler Weber

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