Figura 1. Angiografía de la aorta descendente. Reparo endovascular con stent recubierto de aorta to...

Figura 2. Angiotomografía con contraste de la aorta descendente.

Introducción

El complejo o síndrome de Shone (CS) se caracteriza por la presencia de 4 anomalías congénitas, entre las que se incluyen estenosis supravalvular mitral, válvula mitral en paracaídas, estenosis subvalvular aórtica y coartación aórtica. Aunque es poco frecuente, puede aparecer de manera incompleta con 2 o 3 componentes de los mencionados previamente. La afección se presenta en ambos sexos, aunque con ligero predominio en el femenino, el rango etario descrito por los reportes de casos se halla entre los 10 días de nacido y los 15 meses, aunque también puede ser potencialmente detectable a partir de la 6ta semana de gestación, cuando tiene lugar el desarrollo de ambos aparatos auriculoventriculares. Básicamente, las manifestaciones clínicas tienen lugar en la infancia, aunque su magnitud está relacionada con la severidad de las afecciones. Una vez establecido el diagnóstico, el manejo quirúrgico es la corrección de las anomalías presentes, cuya etiología es desconocida en la actualidad. Los pacientes con CS tienen un pronóstico de vida acortado con una mortalidad que alcanza un 25%1.

Por otro lado, dentro de las anomalías congénitas, la coartación de aorta aislada constituye el 6% de las cardiopatías congénitas de la infancia y el 15% en la edad adulta, y es dos veces más frecuente en varones2. Es ampliamente reconocida como una causa de hipertensión arterial potencialmente reversible y, a menudo, los pacientes son diagnosticados al realizar la medición de rutina de la presión arterial3. La forma de presentación más frecuente representa una estenosis aislada, la obstrucción puede llegar hasta la hipoplasia o incluso la interrupción del arco aórtico, en asociación con diferentes enfermedades congénitas más complejas4. El tratamiento está indicado cuando existe una diferencia de la TA sistólica mayor de 20 mmHg entre miembros superiores e inferiores, asociada a hipertensión arterial (>140/90 mmHg)5. Las manifestaciones clínicas en la población adulta suelen ser: disnea, cefalea, dolor torácico, hipertensión, pulsos femorales débiles o ausentes, insuficiencia cardíaca e hipertrofia ventricular izquierda. La morbilidad a largo plazo es frecuente y se debe fundamentalmente a las complicaciones aórticas y a la hipertensión. Entre las causas más comunes de muerte se encuentran la enfermedad arterial coronaria, seguida de muerte súbita, insuficiencia cardíaca, accidente cerebrovascular y ruptura del aneurisma aórtico3.

Caso clínico

Paciente femenina de 34 años, se encontraba en tratamiento de hipertensión arterial de difícil manejo en forma ambulatoria con triple terapia farmacológica: amlodipina, valsartán y nebivolol. En búsqueda de la etiología se realizó Doppler cardíaco que evidenció aurícula izquierda con dilatación moderada (área de 23 cm2), ventrículo izquierdo sin alteraciones en la motilidad (FEy=66%) y la válvula mitral en paracaídas con estenosis congénita moderada. La válvula aórtica impresionaba bicúspide con apertura conservada, con membrana subaórtica. Además, se observó un estrechamiento significativo de la aorta descendente proximal distal a la subclavia izquierda (coartación aórtica yuxtaductal) con gradiente residual significativo (GP=42 mmHg), desarrollo de colaterales (mamaria interna) y ductus permeable. El resto del estudio dentro de parámetros de normalidad.

Ante estos hallazgos se realizó angiotomografía, que evidenció cayado aórtico de 14 mm, posterior al nacimiento de la subclavia con estenosis crítica de 3 mm a ese nivel, sin dilatación aneurismática posestenosis y múltiples vasos arteriales con colaterales con gran prominencia de las arterias mamarias internas bilaterales. Se decidió realizar tratamiento endovascular de la coartación aórtica de manera ambulatoria .

Ingresó programada, hipertensa con registros de tensión arterial (TA) en miembros superiores de 200/100 mmHg y miembros inferiores de 120/90 mmHg, con frecuencia cardíaca (FC) de 80 lpm. Al examen físico, presentaba ruidos cardíacos en 4 focos, con soplo sistólico en foco aórtico III/VI y en región interescapular. Presentaba pulso femoral débil en comparación con pulso radial.

Se realizó por punción radial izquierda e incisión femoral derecha cateterismo con evidencia de coartación extrema, casi atresia, con hipoplasia del istmo aórtico, desarrollo de circulación colateral con dilatación de raíz y cayado aórtico previo a la coartación. Se realizó angioplastia de coartación con implante de 1 stent con medición del gradiente basal de 71 mmHg preprocedimiento y mejoría del mismo posprocedimiento, de 18 mmHg (Figura 1). Evolucionó hemodinámicamente estable, sin complicaciones del sitio de punción, buena perfusión distal de miembros inferiores y adecuada titulación de antihipertensivos. Posteriormente se realizó control imagenológico con angiotomografía que informó presencia de prótesis endovascular posterior al nacimiento de la arteria subclavia izquierda, con permeabilidad al flujo de contraste endovenoso, con extensa circulación colateral, adecuado flujo y calibre en la aorta abdominal (Figura 2). Fue dada de alta con igual medicación.

A los meses se realizó ecocardiograma Doppler con evidencia de VI de tamaño conservado y FEy del 70%, con coartación aórtica corregida con stent, con gradiente residual de 24 mmHg. Las cavidades derechas sin alteraciones. La válvula mitral en paracaídas con estenosis congénita y una estenosis moderada con área de 1,32 cm2 por planimetría y gradiente medio de 7,5 mmHg. La válvula aórtica bicúspide con apertura conservada e insuficiencia leve. Presentaba TA de 100/60 mmHg al examen físico, por lo que se suspendió uno de los fármacos antihipertensivos.

Al encontrarse asintomática, se decidió completar estudios con ecocardiograma transesofágico, Holter y ecoestrés para seguimiento de su valvulopatía congénita.

Discusión

Si bien el síndrome de Shone es una patología de la infancia, en el caso de los pacientes que cursan con el complejo incompleto o cuyas afecciones no son lo suficientemente severas, pueden ser diagnosticadas en la edad adulta. Asimismo, en los pacientes con coartación aórtica sola, el 15% se diagnostica en la edad adulta y el hallazgo suele ser incidental durante el seguimiento de hipertensión arterial de difícil manejo.

En los pacientes portadores de coartación aórtica al examen físico, suele encontrarse un gradiente de presión diferencial entre miembros superiores e inferiores superior a 20 mmHg, además de pulsos femorales débiles o ausentes, insuficiencia cardíaca e hipertrofia ventricular izquierda6. Dentro de los estudios de imágenes para el diagnóstico de la misma, se encuentra en primera instancia, debido a su bajo costo y alta disponibilidad, la ecocardiografía, cuyos hallazgos son el estrechamiento de la aorta descendente, la presencia de aliasing o flujo turbulento al aplicar Doppler color, y la presencia de aumento de velocidades al aplicar el Doppler continuo7. Luego el estudio suele incluir la realización de una angiografía o angiotomografía para observar y clasificar el tipo de coartación y definir la mejor estrategia terapéutica.

El tratamiento puede ser quirúrgico o endovascular. La identificación y tratamiento de los pacientes con coartación de aorta ha mejorado significativamente en las últimas dos décadas y la evolución a corto y mediano plazo es excelente5. Sin embargo, persiste una alta morbilidad a largo plazo, observándose que más del 50% de los pacientes operados son hipertensos8.

La reparación endovascular es eficaz, con un perfil de seguridad aceptable, en el tratamiento de la coartación aórtica y de las complicaciones posquirúrgicas. La angioplastia tiene un papel limitado en el tratamiento de la coartación grave en niños pequeños, debido al alto riesgo de recoartación posterior, aunque tiene un lugar útil en el tratamiento de la coartación recurrente4. En cuanto a la colocación de stents, se sugieren los montados con balón, que se utilizan con mayor frecuencia debido a su resistencia radial y a la precisión de colocación3. La rotura de la aorta es una complicación infrecuente (2%) pero de elevada mortalidad. Para los pacientes con diagnóstico reciente de coartación se prefieren las endoprótesis cubiertas expansibles con balón, mientras que para aquellos con coartación recurrente y degeneración aneurismática se recomiendan injertos de endoprótesis9. La tasa de reintervenciones es aceptable, con un elevado éxito clínico a largo plazo. Es probable que los resultados reflejen los observados tras una cirugía exitosa, y que la esperanza de vida mejore.

Conclusiones

En la actualidad existe una amplia gama de estudios de imágenes para el diagnóstico del complejo de Shone y de la coartación aórtica. Su sospecha clínica siempre dependerá de la severidad de las afecciones; asimismo, el momento oportuno para su tratamiento dependerá de la sintomatología de los pacientes, así como de su severidad. En lo que respecta al tratamiento de la coartación aórtica, el avance de la tecnología, así como la mejoría de los materiales utilizados para su tratamiento, ha disminuido la tasa de complicaciones y permitido, además, el tratamiento en casos de recoartaciones. Por esta razón, en todos los pacientes con cardiopatías congénitas es indispensable el seguimiento estrecho para evaluar síntomas y detectar progresión de enfermedad para el abordaje oportuno. Asimismo, es importante el seguimiento posterior a la corrección a fin de detectar complicaciones posteriores.

1. Villaseñor Díaz RO, García Luna A, Campos Escoto M, Ponce Partida R, Domínguez Carrillo LG. Complejo de Shone. Revista Scielo México. 2020;23(1):54-55.

2. Sánchez-Amaya DJ, Godínez-Córdova LB, López-Lizárraga MÁ, Araiza-Garaygordobil D, Arias-Mendoza A. Coartación aórtica asociada a válvula aórtica bicúspide complicada con aneurisma aórtico postdisección. Cardiovasc Metab Sci. 2023;34(4):159-164.

3. Borges-López JS, Castaño-Guerra RJ, Ayala-Hernández E, Rosas-Munive E, Barón-Caballero JL, Borges-López LM. Coartación aórtica: una causa infradiagnosticada de hipertensión arterial secundaria. Rev. Mex. med. familiar. 2022;9(4):116-121.

4. Lizano MJ, Alvarez Urbina J. . Coartación de aorta congénita: una actualización en el abordaje diagnóstico y terapéutico. Revista Ciencia y Salud Integrando Conocimientos 2023;7(2):95-103.

5. Suárez de Lezo J, Romero M, Pan M, Suárez de Lezo J, Segura J, Ojeda S, et al. Stent Repair for Complex Coarctation of Aorta. JACC Cardiovasc Interv. 2015;8(10):1368-1379.

6. Isselbacher EM, Preventza O, Hamilton Black J 3rd, Aogoustide JG, Beck AW, Bolen MA, et al. 2022 ACC/AHA Guideline for the Diagnosis and Management of Aortic Disease: A Report of the American Heart Association/American College of Cardiology Joint Committee on Clinical Practice Guidelines. Circulation. 2022;146(24):334-482.

7. Molina Borao I, Álvarez Fuente M, Centella Hernández T, Martín Pinacho JJ, Sánchez Pérez I, Rivero Jiménez N, del Cerro Marín MJ. Síndrome de aorta media congénito en la edad adulta. A propósito de un caso. Rev Ecocardiogr Pract Otras Tec Imag Card (RETIC). 2023;6(1):22-25.

8. Peralta S, Spennato MC, Seijó M, Antonietti L, Kraselnik A, et al. Consenso de patología de Aorta Sociedad Argentina de Cardiología. Revista Argentina de Cardiología. 2023;91(1):1-97.

9. Frías Grishko F, Marcano Sanz LE, González Hernández O, Selman-Houssein Sosa E, Seijas Cruz JA, et al. Tratamiento quirúrgico e intervencionista de la coartación aórtica nativa en neonatos y lactantes. Revista Cubana de Cardiología y Cirugía Cardiovascular. 2014;20(1):32-37.

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Síndrome de Shone incompleto. A propósito de un caso

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